Aplicació de la citogenètica, hibridació in situ fluorescent (FISH) i cariotipat espectral (SKY) per a la caracterització genètica dels limfomes de la zona marginal esplènica
El limfoma de la zona marginal esplènica (LZME) és una entitat reconeguda per la Organització Mundial de la Salut (OMS) amb característiques clíniques, morfològiques i immunofenotípiques ben establertes. Els LZME en contrast amb altres síndromes limfoproliferatives B (SLP-B) no presenta una lesió gè...
| Autores: | , |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2016 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Idioma: | catalán |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:165211 |
| Acceso en línea: | https://ddd.uab.cat/record/165211 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Limfomes Hibridació in situ de fluorescència Citogenètica |
| Sumario: | El limfoma de la zona marginal esplènica (LZME) és una entitat reconeguda per la Organització Mundial de la Salut (OMS) amb característiques clíniques, morfològiques i immunofenotípiques ben establertes. Els LZME en contrast amb altres síndromes limfoproliferatives B (SLP-B) no presenta una lesió gènica característica associada. Les alteracions cromosòmiques complexes són freqüents i es troben en un 80% dels casos, i la deleció de 7q i la trisomia 3 són les anomalies més recurrents i considerades típiques en els LZME. A part dels cromosomes 3 i 7, els estudis més recents han descrit com a cromosomes més implicats en aquesta patologia el 1, 6, 8, 12 i 14. D'altra banda, pel que fa a les translocacions que afecten els gens de les immunoglobulines (Ig), només s'han publicat treballs de forma esporàdica concloen que es tracta d'un esdeveniment secundari en els LZME. L'objectiu d'aquest treball és un estudi citogenètic exahustiu dels LZME utilitzant les tècniques de citogenètica convencional, hibridació in situ fluorescent (FISH) i cariotipat espectral (SKY) per tal de detectar noves alteracions i marcadors genètics associats a aquesta patologia. Els resultats obtinguts confirmen l'elevada incidènica de la deleció de 7q i la trisomia 3 així com una alta implicació dels cromosomes 3, 6, 8, 9 i 12. La tècnica de l'SKY ha estat molt útil per a definir els cariotips complexes i juntament amb posterior l'aplicació de la tècnica de FISH hem pogut detectar noves translocacions cromosòmiques associades als LZME. Així mateix hem observat que les translocacions implicant els gens de les Ig són més habituals del que ha estat descrit fins ara en aquesta entitat i que molts cops queden emmascarades per la complexitat dels cariotips. |
|---|