Array cgh in second or third trimester fetuses with major structural abnormalities and/or intrauterine growth restriction
Quan es va dissenyar el present estudi, la tecnologia array s’havia implementat i estava en estudi per a la seva aplicabilitat i el seu rendiment en comparació amb les tècniques de citogenètica estàndard en l’entorn prenatal. Primer es van oferir arrays en cas de malformació estructural molt específ...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2022 |
| País: | España |
| Institución: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/675266 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10803/675266 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Array prenatal Prenatal array Anomalies ecogràfiques Anomalías ecográficas Ultrasound anomalies Malformació fetal Malformación fetal Fetal malformation Ciències de la Salut 618 |
| Sumario: | Quan es va dissenyar el present estudi, la tecnologia array s’havia implementat i estava en estudi per a la seva aplicabilitat i el seu rendiment en comparació amb les tècniques de citogenètica estàndard en l’entorn prenatal. Primer es van oferir arrays en cas de malformació estructural molt específica i després es van anar introduint progressivament per a més indicacions.Aquest treball pot ajudar a determinar algunes anomalies genètiques diagnosticades per array-CGH en anomalies estructurals específiques, encara per determinar o objecte de debat. La detecció d’un nombre contínuament creixent de CNV relacionats amb anomalies estructurals específiques permet reclassificar com a patògenes algunes anomalies genètiques que abans es consideraven d’importància desconeguda. Permet el descobriment de nous gens relacionats amb malalties i conèixer l’etiologia genètica d’un nombre creixent de condicions clíniques. OBJECTIUS. L’objectiu principal del projecte va ser avaluar la prevalença d’alteracions d’array CGH en fetus amb anomalies estructurals. Els objectius secundaris van ser: Descriure la prevalença de CNV patògens i VUS en fetus amb anomalies estructurals en òrgans/sistemes específics. Descriure la prevalença de CNV patògens i VUS en subgrups específics d’anomalies. Descriure si la prevalença de CNV patògens i VUS canvia en defectes aïllats o en associació amb altres defectes estructurals o restricció del creixement fetal. Descriure si hi ha patrons de CNV que són recurrents en determinades malformacions o sistemes. MÈTODES. Es tracta d’un estudi observacional retrospectiu unicèntric en 648 fetus amb anomalies d’ecografia en els quals s’havia realitzat un array-CGH. Es van informar de CNV patògens i variants de significat desconegut (VUS). L’estudi es va realitzar al Departament de Medicina Materno-Fetal en col·laboració amb el Departament de Genètica Clínica i Molecular de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona, Espanya, entre gener de 2009 i desembre de 2017. Els sistemes inclosos van ser: Nerviós Central Sistema, cardíac, toràcic, gastrointestinal, urinari, facial, genital i esquelètic amb o sense restricció del creixement fetal o hidrops associada. RESULTATS. Tenint en compte la cohort total d’anomalies incloses en el nostre estudi, la prevalença global de CNVs patògenasva ser del 8,3%, mentre que la prevalença de VUS va ser del 4,3%. En el 87,3% dels casos, el array va acabar amb un resultat normal.La prevalença de CNV patògens va variar entre diferents grups de malformacions. La prevalença més baixa es va trobar en cas d’anomalies gastrointestinals amb un 5,6% de CNV patògens; la prevalença més alta es va trobar en cas d’anomalies genitals amb un 14,8 % de CNV patògens.La prevalença de variants de significació desconeguda va variar des de la més baixa en cas d’anomalies urològiques, amb un 1,5% de VUS detectat, fins a la més alta en cas d’anomalies del sistema nerviós central i hidrops amb un 8% i 8,7%, respectivament, de VUS. Si només es tenen en compte els casos aïllats, la major prevalença de resultats patògens es va trobar en cas d’anomalies cardíaques amb un 10,4% de CNV patògenas, i en anomalies esquelètiques amb un 10,8% de resultats patògens. La prevalença de VUS en casos aïllats va variar des de la més baixa en cas d’anomalies facials, anomalies genitals i hidrops fetal sense variants de significació desconeguda detectada, fins a la més alta en cas d’anomalies del sistema nerviós central amb un 7,7% de VUS detectats. CONCLUSIÓ. Els resultats del nostre estudi aporten una forta evidència per a la realització d’una prova d’array en cas d’anomalies ecològiques en diferents sistemes: sistema nerviós central, cardíac toràcic, gastrointestinal, facial, urinari, genital, esquelètic i hidrops. La prevalença de CNV patògens en cas d’anomalies associades va ser més elevada que en aquells casos d’anomalies aïllades per a tots els sistemes considerats. |
|---|