Avances clínicos y genéticos en enfermedades renales hereditarias autosómicas dominantes
Les malalties renals hereditàries autosòmiques dominants (MRHAD) són les nefropaties genètiques més freqüents en l'edat adulta, essent la poliquistosi renal autosòmica dominant (PQRAD) i les nefropaties del col·lagen IV la primera i segona causa respectivament d'inici de teràpia renal subs...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:241204 |
| Acceso en línea: | https://ddd.uab.cat/record/241204 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Ronyò Genètica Nefrologia Riñón Kidney Genética Genetic Nefrología Nephrology Ciències de la Salut |
| Sumario: | Les malalties renals hereditàries autosòmiques dominants (MRHAD) són les nefropaties genètiques més freqüents en l'edat adulta, essent la poliquistosi renal autosòmica dominant (PQRAD) i les nefropaties del col·lagen IV la primera i segona causa respectivament d'inici de teràpia renal substitutiva (TRS) de causa hereditària. En aquesta tesi, s'ha realitzat un estudi sobre PQRAD, per definir la utilitat de l'algoritme de diagnòstic europeu de ràpida progressió (RP). La proporció de pacients seleccionats amb RP, basat en l'algoritme europeu, representa el 15.7% dels pacients amb PQRAD. A l'ampliar els criteris de selecció mitjançant proves radiològiques, incrementant l'edat i incloent pacients amb funció renal mes baixa, molts d'ells podrien classificar-se com a RP i rebre tractament específic, cosa que té importància per a la planificació de la salut. Es descriu un cas atípic de PQRAD i complex esclerosi tuberosa (CET) causat per una síndrome de gens contigus, on es demostra que, tot i el temps i d'haver rebut un trasplantament renal, poden sorgir complicacions relacionades amb la malaltia de base. D'altra banda, s'ha estudiat l'espectre fenotípic de 82 famílies (252 pacients) amb variants patogèniques en heterozigosi en els gens del col·lagen IV COL4A3 i COL4A4, causants de la síndrome d'Alport autosòmica dominant (SAAD). Entre d'altres resultats, s'ha observat que en pacients amb SAAD, el declivi de la funció renal és pitjor quan hi ha proteïnúria (p = 0.001). Tanmateix, l'edat a la diagnosi de la hipertensió arterial influeix en la supervivència renal (p = 0.01). S'ha caracteritzat a nivell clínic i genètic un cas de nefropatia MYH9, entitat inclosa en el diagnòstic diferencial de la síndrome d'Alport que es caracteritza per presentar afectació renal, plaquetopènia, hipoacúsia neurosensorial bilateral i una alta variabilitat intra-interfamiliar. En conclusió, es realitza un aportació científica al coneixement de les nefropaties hereditàries autosòmiques dominants més freqüents, com són la PQRAD i el SAAD. |
|---|