Identification and characterization of short-chain dehydrogenase/reductase 3 (DHRS3) deficiency, a retinoic acid embryopathy of humans

Craniosynostosis; Noncoding variant; Retinoic acid

Detalles Bibliográficos
Autores: Hashimoto, Akiko Soneda, Yu, Jianshi, Williams, Christina, Zueckert-Gaudenz, Karin, Varshosaz, Parisa, Zhao, Ruonan, Valenzuela, Irene, MARTÍNEZ GIL, NÚRIA, Costa Roger, Mar
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2025
País:España
Institución:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/13848
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/11351/13848
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Tretinoïna
Vitamina A
Malformacions
Embriologia
PHENOMENA AND PROCESSES::Physiological Phenomena::Growth and Development::Morphogenesis::Embryonic and Fetal Development::Embryonic Development
CHEMICALS AND DRUGS::Organic Chemicals::Hydrocarbons::Hydrocarbons, Acyclic::Alkenes::Polyenes::Carotenoids::Retinoids::Vitamin A
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities
CHEMICALS AND DRUGS::Organic Chemicals::Hydrocarbons::Hydrocarbons, Acyclic::Alkenes::Polyenes::Carotenoids::Retinoids::Vitamin A::Tretinoin
FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos fisiológicos::crecimiento y desarrollo::morfogénesis::desarrollo embrionario y fetal::desarrollo embrionario
COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::compuestos orgánicos::hidrocarburos::hidrocarburos acíclicos::alquenos::polienos::carotenoides::retinoides::vitamina A
ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas
COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::compuestos orgánicos::hidrocarburos::hidrocarburos acíclicos::alquenos::polienos::carotenoides::retinoides::vitamina A::tretinoina
Descripción
Sumario:Craniosynostosis; Noncoding variant; Retinoic acid

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