Understanding dog breed copy number differences in the framework of gray wolf copy number variation
L’estudi de la variació estructural complementa l’estudi de la variació de seqüència per revelar les complexitats de la variació fenotípica. Els gossos són l’espècie domesticada amb més variació fenotípica que existeix avui en dia, malgrat la seva baixa diversitat nucleotídica. Com a tal, estudiar s...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | España |
| Institución: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/668662 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10803/668662 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Whole-genome sequencing Dog breeds Gray wolves Copy number variation Structual variation Seqüenciació completa del genoma Races de gos Llops Variación en el nombre de còpia Variación estructural 575 |
| Sumario: | L’estudi de la variació estructural complementa l’estudi de la variació de seqüència per revelar les complexitats de la variació fenotípica. Els gossos són l’espècie domesticada amb més variació fenotípica que existeix avui en dia, malgrat la seva baixa diversitat nucleotídica. Com a tal, estudiar sistemàticament la variació del nombre de còpies en un panell compost de més de 100 races de gossos, permet descobrir algunes de les bases d’aquesta diversitat fenotípica. En la recerca presentada en aquesta tesi, hem descrit un excés de variants estructurals en gossos si ho comparem amb el que s’esperaria segons la seva història genètica. Aquest fet podria explicar part de la seva variació morfomètrica, anatòmica i patològica. Per altra banda, l’estudi d’associació fenotípica que hem realitzat troba més de 90 variants de nombre de còpia associades a més de 10 fenotips, alguns dels quals desconeguts fins al moment. A més a més, hem trobat una correlació entre variants de nombre de còpia de baix efecte estadístic i altres variants genòmiques rellevants, com ara els patrons d’expressió d’ARN llargs no codificants o la presència de contactes de cromatina. El nostre estudi ha generat una gran quantitat d’hipòtesis que poden donar lloc a validacions funcionals posteriors. |
|---|