DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7

DNA methylation; Hao-Fountain syndrome; Intellectual disability

Detalles Bibliográficos
Autores:	Karimi, Karim, Lauffer, Peter, McConkey, Haley, Caro, Pilar, van der Laan, Liselot, Rooney, Kathleen, Valenzuela, Irene
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2024
País:	España
Institución:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/10951
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/10951
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Marcadors bioquímics Trastorns del desenvolupament - Aspectes genètics ADN - Metilació PSYCHIATRY AND PSYCHOLOGY::Mental Disorders::Neurodevelopmental Disorders Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics PHENOMENA AND PROCESSES::Chemical Phenomena::Biochemical Phenomena::Alkylation::Methylation::DNA Methylation CHEMICALS AND DRUGS::Biological Factors::Biomarkers PSIQUIATRÍA Y PSICOLOGÍA::trastornos mentales::trastornos del desarrollo neurológico Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos químicos::fenómenos bioquímicos::alquilación::metilación::metilación del ADN COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::factores biológicos::biomarcadores

Descripción
Sumario:	DNA methylation; Hao-Fountain syndrome; Intellectual disability