Frecuencia e impacto clínico de las variantes del gen de la DPYD
Introducción y objetivo: El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia de variantes de pérdida de función en el gen DPYD en pacientes con tumores sólidos a los que se les ha realizado un genotipado y establecer los resultados clínicos de esta implementación en la práctica clínica en cuat...
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| Formato: | artículo |
| Fecha de publicación: | 2024 |
| País: | España |
| Recursos: | Conselleria de Salut i Consum del Govern de les Illes Balears |
| Repositorio: | Docusalut |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docusalut.com:20.500.13003/25570 |
| Acesso em linha: | https://hdl.handle.net/20.500.13003/25570 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palavra-chave: | Polymorphism, Genetic Pharmacogenetics Fluorouracil Capecitabine Polimorfismo Genético Farmacogenética Fluorouracilo Capecitabina polimorfismo farmacogenética dihidropirimida-dehidrogenasa fluorouracilo capecitabina |
| Resumo: | Introducción y objetivo: El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia de variantes de pérdida de función en el gen DPYD en pacientes con tumores sólidos a los que se les ha realizado un genotipado y establecer los resultados clínicos de esta implementación en la práctica clínica en cuatro hospitales de las Islas Baleares. Método: El estudio fue descriptivo, observacional, retrospectivo y multicéntrico, realizado en pacientes cuyo genotipado había sido determinado por el GENIB entre septiembre de 2020 y abril de 2022. Las variantes genotipadas fueron rs3918290 (c.1905+1G>A, DPYD*2A), rs55886062 (c.1679T>G, DPYD*13), rs67376798 (c.2846A>T) y rs56038477 (c.1236G>A/HapB3). Resultados: Se incluyeron 349 pacientes, 22 (6,3%) eran portadores de al menos un polimorfismo. Del total de pacientes que recibieron tratamiento antineoplásico a base de fluoropirimidinas (294), 19 (6,46%) eran portadores de al menos una de las variantes analizadas. En el grupo de pacientes no portadores, 28 (10,2%) sufrieron toxicidad de grado 3 o superior, frente a 5 pacientes de los 19 (26,3%) portadores. Los pacientes portadores que comenzaron con dosis reducidas tuvieron menos toxicidad. Conclusión: Este estudio muestra una prevalencia de portadores de variantes del gen DPYD en nuestra población similar a la estimada en otras poblaciones. Además, se confirma la relevancia clínica de la presencia de estas variantes genéticas con aparición de toxicidad grave y potencialmente letal. |
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