Caracterización clínica y molecular del síndrome de Rett: elucidar los casos no resueltos
[spa] El objetivo principal de la presente tesis doctoral es la mejora en el diagnóstico genético y la posibilidad de dar un pronóstico sobre desarrollo de la enfermedad en pacientes con RTT/RTT-like. Asimismo, profundizar en el estudio de pacientes sin diagnóstico genético para poder determinar la...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de la UB |
| OAI Identifier: | oai:diposit.ub.edu:2445/184857 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/2445/184857 http://hdl.handle.net/10803/674033 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Síndrome de Rett Trastorns de l'espectre autista Cribratge genètic Genètica mèdica Rett syndrome Autism spectrum disorders Genetic screening Medical genetics |
| Sumario: | [spa] El objetivo principal de la presente tesis doctoral es la mejora en el diagnóstico genético y la posibilidad de dar un pronóstico sobre desarrollo de la enfermedad en pacientes con RTT/RTT-like. Asimismo, profundizar en el estudio de pacientes sin diagnóstico genético para poder determinar la etiología de su clínica. Los objetivos concretos son: 1. Análisis de variantes en genes relacionados con la clínica RTT y RTT-like en una amplia serie de pacientes analizados mediante NGS: valorar las distintas metodologías usadas para el diagnóstico molecular e identificar las causas que puedan explicar el fenotipo de las pacientes tanto en genes conocidos como en genes nuevos. 2. Caracterización clínica y molecular de pacientes con grandes deleciones en MECP2: Análisis en profundidad de los mecanismos que conducen a los grandes reordenamientos en MECP2 e intentar determinar una correlación entre los tamaños de las deleciones y la clínica que desarrollan las pacientes. 3. Análisis de correlaciones genotipo-fenotipo entre RTT y RTT-like: estudio de los genes alterados asociados a otras patologías para establecer una posible relación entre pacientes RTT y RTT-like, así como estudiar las vías que puedan conectar a los nuevos genes asociados con clínica RTT-like a las vías asociadas a MECP2. 4. Caracterización funcional de los hallazgos detectados por NGS de mutaciones en genes sin asociación fenotípica que pudieran explicar la clínica de las pacientes. |
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