MYH9 related diseases are caused by mutations in the MYH9 gene and constitute a rare group of genetic entities. Its inheritance follows an autosomal dominant pattern. The MYH9 gene, encodes the nonmuscle myosin heavy chain IIA, expressed in different tissues and especially in podocytes and mesangial...
Detalles Bibliográficos
| Autores: |
Furlano M,
Arlandis R,
Venegas MDP,
Novelli S,
Crespi J,
Bullich G,
Ayasreh N,
Remacha Á,
Ruiz P,
Lorente L,
Ballarín J,
Matamala A,
Ars E,
Torra R |
| Tipo de recurso: | artículo
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| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | España |
| Institución: | Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO) |
| Repositorio: | r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica |
| OAI Identifier: | oai:fisabio.fundanetsuite.com:p3162 |
| Acceso en línea: | https://fisabio.portalinvestigacion.com/publicaciones/3162
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| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Alport syndrome, Anomalía de May-Hegglin, Epstein syndrome, Hearing loss, Hipoacusia, MYH9 nephropathy, May-Hegglin anomaly, Nefropatía MYH9, Sindrome de Sebastián, Síndrome de Alport, Síndrome de Epstein, Thrombocytopenia, Trombocitopenia |