Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?

Clinical phenotype; Pediatric patients; Spinal muscular atrophy

Detalles Bibliográficos
Autores:	Ricci, Martina, Cicala, Gianpaolo, Capasso, Anna, Coratti, Giorgia, Fiori, Stefania, Cutrona, Costanza, TIZZANO, EDUARDO F.
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2023
País:	España
Institución:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/11129
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/11129
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Atròfia muscular espinal - Aspectes genètics Fenotip DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy, Spinal Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo

Descripción
Sumario:	Clinical phenotype; Pediatric patients; Spinal muscular atrophy