Dyskeratosis congenita: natural history of the disease through the study of a cohort of patients diagnosed in childhood

Aplastic anaemia; Dyskeratosis congenita; Multisystem disease

Detalles Bibliográficos
Autores:	Navarro, S., Murillo-Sanjuán, Laura, Rodriguez-Vigil Iturrate, Carmen, Blazquez Goñi, Cristina, Uria Oficialdegui, Maria Luz, Benitez Carabante, Maria Isabel, Diaz de Heredia, Cristina
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2023
País:	España
Institución:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/10207
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/10207
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Malalties rares Pell - Malalties - Aspectes genètics Pell - Malalties - Diagnòstic Telòmer DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Skin Abnormalities::Dyskeratosis Congenita Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Structures::Chromosome Structures::Telomere ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::anomalías cutáneas::disqueratosis congénita Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::estructuras genéticas::estructuras cromosómicas::telómero

Descripción
Sumario:	Aplastic anaemia; Dyskeratosis congenita; Multisystem disease