Secuenciación masiva (NGS): Desarrollo, validación y aplicabilidad en el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

Tesis Doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología. Fecha de lectura: 12-04-2019

Detalles Bibliográficos
Autor: Gómez Duro, Alvaro
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2019
País:España
Institución:Universidad Autónoma de Madrid
Repositorio:Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Idioma:español
OAI Identifier:oai:repositorio.uam.es:10486/688197
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10486/688197
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Reproducción asistida humana - Tesis doctorales
Biología y Biomedicina / Biología
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spelling Secuenciación masiva (NGS): Desarrollo, validación y aplicabilidad en el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)Gómez Duro, AlvaroReproducción asistida humana - Tesis doctoralesBiología y Biomedicina / BiologíaTesis Doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología. Fecha de lectura: 12-04-2019El Test Genético Preimplantacional (TGP) es el estudio de la información genética de un embrión obtenido mediante técnicas de reproducción asistida, fecundación in vitro con inyección intracitoplasmática y biopsia embrionaria, para seleccionar aquellos embriones cromosómicamente normales o libres de desórdenes genéticos heredados antes de la transferencia al útero materno. Está englobado dentro de la medicina preventiva y es un método de diagnóstico que surge gracias a los avances en las técnicas de reproducción asistida como la biopsia embrionaria en estadio temprano de división (blastómero) o en estadio de blastocisto (trofoectodermo). Sobre esas muestras se pueden aplicar técnicas de análisis cromosómico y molecular para poner de manifiesto posibles alteraciones genéticas y cromosómicas en el embrión y con anterioridad a su posible implantación. El objeto fundamental de esta tesis doctoral ha sido validar un protocolo de Secuenciación Masiva (NGS) aplicado al TGP de “screening” de aneuploidías (TGP-A) y alteraciones cromosómicas estructurales (TGP-SR) para el análisis de blastómeros y trofoectodermo. Además, se ha desarrollo de un protocolo de análisis estandarizado mediante Reacción en Cadena de la Polimerasa para TGP para su aplicación a distintas enfermedades monogénicas (TGP-M) y para los casos de análisis de enfermedad monogénica y complemento cromosómico (COMB-TGP). Los resultados obtenidos confirman que la secuenciación masiva es una técnica robusta, de alto rendimiento y lista para su aplicación clínica en el campo de la genética reproductiva. Permite detectar con altísima fiabilidad tanto aneuploidías, desequilibrios cromosómicos como mosaicismo. El protocolo desarrollado para el TGP-M permite identificar en un embrión cualquier enfermedad monogénica cuyo gen esté identificado y además analizar su complemento cromosómico.Fernández García, EstherDepartamento de BiologíaFacultad de Ciencias20192019-04-12doctoral thesishttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06NAhttp://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43info:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10486/688197reponame:Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAMinstname:Universidad Autónoma de MadridEspañolspaopen accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccessoai:repositorio.uam.es:10486/6881972026-06-23T12:46:27Z
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