Caracterización de la mutación R735X de PKP2 en el fenotipo estructural de la Cardiomiopatía Arritmogénica

La forma genética más prevalente en la cardiomiopatía arritmogénica (ACM, del inglés “arrhythmogenic cardiomyopathy”) es causada por mutaciones en la placofilina-2 (PKP2). La mayoría de las mutaciones en PKP2 descritas en pacientes con ACM, generan proteínas truncadas. Sin embargo, los mecanismos a...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Marquez Lopez, Cristina
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2021
País:España
Institución:Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Repositorio:Repisalud
Idioma:español
OAI Identifier:oai:repisalud.isciii.es:20.500.12105/13416
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/20.500.12105/13416
Access Level:acceso abierto
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