Biallelic hypomorphic variants in CAD cause uridine-responsive macrocytic anaemia with elevated haemoglobin-A2

5 páginas, 2 figuras

Detalles Bibliográficos
Autores:	Steinberg-Shemer, Orna, Yacobovich, Joanne, Noy-Lotan, Sharon, Dgany, Orly, Krasnov, Tanya, Barg, Assaf, Landau, Yuval E., Kneller, Katya, Somech, Raz, Gilad, Oded, Simon, Dafna Brik, Orenstein, Naama, Izraeli, Shai, Caño-Ochoa, Francisco del, Tamary, Hannah, Ramón-Maiques, Santiago
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2024
País:	España
Institución:	Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:	DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:	oai:digital.csic.es:10261/358908
Acceso en línea:	http://hdl.handle.net/10261/358908
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Anaemia Genetic disorders Haemoglobin Paediatric

Descripción
Sumario:	5 páginas, 2 figuras