Evaluación de las pruebas genéticas relacionadas con la hipoacusia y su rol en el cribado poblacional neonatal

Hipoacúsia; Proves genètiques; Cribratge neonatal

Detalles Bibliográficos
Autores: Gallastegui Calvache, Edurne, Torres-Pagès, Guillem, Claveria, Maria A., Llinàs Mallol, Laura, Vivanco-Hidalgo, Rosa Maria, Pellicer Sarasa, Marc, Estrada-Sabadell, Maria-Dolors
Tipo de recurso: informe técnico
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2025
País:España
Institución:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:oai:recercat.cat:11351/13228
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/11351/13228
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Hipoacúsia
Cribatge (Medicina)
Infants nadons - Revisions mèdiques
Cromosomes humans - Anomalies - Diagnòstic
DISEASES::Nervous System Diseases::Neurologic Manifestations::Sensation Disorders::Hearing Disorders::Hearing Loss
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Genetic Testing
ENFERMEDADES::enfermedades otorrinolaringológicas::enfermedades del oído::trastornos de la audición::pérdida auditiva
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::pruebas genéticas
Descripción
Sumario:Hipoacúsia; Proves genètiques; Cribratge neonatal

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