Utilidad de los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) en el diagnóstico de niños con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista

La tecnología de microarrays cromosómicos (CMA) mediante arrays o matrices de Hibridación Genómica Comparada (aCGH) permite detectar cambios en el número de copias (deleciones y duplicaciones) a lo largo de todo el genoma con alta resolución y rapidez. Se ha relacionado la presencia de cambios en el...

Full description

Bibliographic Details
Author: Repáraz Andrade, Alfredo
Format: doctoral thesis
Publication Date:2019
Country:España
Institution:Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Repository:Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Language:Spanish
OAI Identifier:oai:minerva.usc.gal:10347/20535
Online Access:http://hdl.handle.net/10347/20535
Access Level:Open access
Keyword:Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320110 Pediatría
Description
Summary:La tecnología de microarrays cromosómicos (CMA) mediante arrays o matrices de Hibridación Genómica Comparada (aCGH) permite detectar cambios en el número de copias (deleciones y duplicaciones) a lo largo de todo el genoma con alta resolución y rapidez. Se ha relacionado la presencia de cambios en el número de copias y discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y múltiples malformaciones congénitas, y hay consenso sobre la utilización de los CMA como primera línea diagnóstica en estos casos. En el presente estudio se analiza el rendimiento diagnóstico, la asociación de variables clínicas y demográficas con patología y se realiza un análisis coste efectividad.