Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency

16 páginas, 5 figuras, 1 tabla

Detalles Bibliográficos
Autores:	Caño-Ochoa, Francisco del, Ng, Bobby G., Rubio-Del-Campo, Antonio, Mahajan, Sonal, Wilson, Matthew P., Vilar, Marçal, Rymen, Daisy, Sánchez-Pintos, Paula, Kenny, Janna, Martos, Myriam, Ley Campos, Teresa, Wortmann, Saskia B., Freeze, Hudson H., Ramón-Maiques, Santiago
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2023
País:	España
Institución:	Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:	DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:	oai:digital.csic.es:10261/338845
Acceso en línea:	http://hdl.handle.net/10261/338845
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Developmental and epileptic encephalopathy Dihydroorotase Epilepsy Functional validation assay Inborn metabolic disease Molecular dynamics Protein structure-function Pyrimidine metabolism Treatment Uridine Variant of uncertain significance X-ray crystallography

Descripción
Sumario:	16 páginas, 5 figuras, 1 tabla