Hipofosfatemia persistente en adultos : causas genéticas y adquiridas

Las causas más frecuentes de hipofosfatemias crónicas son de origen adquirido, aunque también se han descrito hipofosfatemias de origen genético. En la comunidad de Cantabria, se desconoce la prevalencia de estas enfermedades, por lo que nos planteamos la hipótesis de que deben existir casos de hipo...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Puente Ruiz, Nuria
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2024
País:España
Institución:Universidad de Cantabria (UC)
Repositorio:UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria
Idioma:español
OAI Identifier:oai:repositorio.unican.es:10902/31892
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/10902/31892
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Fosfato
Hipofosfatemia crónica
Factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF23)
Vitamina D
Hipofosfatemia ligado al cromosoma X
Phosphate
Chronic hypophosphatemia
Fibroblast growth factor 23 (FGF23)
Vitamin D
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description Las causas más frecuentes de hipofosfatemias crónicas son de origen adquirido, aunque también se han descrito hipofosfatemias de origen genético. En la comunidad de Cantabria, se desconoce la prevalencia de estas enfermedades, por lo que nos planteamos la hipótesis de que deben existir casos de hipofosfatemia genética no diagnosticados. Un total de 1287 pacientes con niveles de fósforo sérico (P) ≤2,2.mg/dl fueron seleccionados para realizar el estudio, 842 de la rama retrospectiva y 445 de la prospectiva. Finalmente, a 109 pacientes se les pudo realizar una evaluación clínica y analítica y 42 pacientes fueron sometidos a un estudio genético (panel de 12 genes relacionados con el raquitismo y la hipofosfatemia). En 14 pacientes (12,8% de los 109) encontramos mutaciones en 9 genes relacionados con el metabolismo de P. En 17 pacientes (1,32%) no encontramos ninguna causa de hipofosfatemia. Se deben incluir las causas genéticas dentro del diagnóstico diferencial de las hipofosfatemias persistentes de origen desconocido, que pueden explicar casi un 13% de los casos de los pacientes adultos.
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