Características fenotípicas de una muestra de pacientes con retinosis pigmentaria y heterogeneidad genética
La retinosi pigmentària engloba un grup heterogeni de trastorns hereditaris caracteritzat per la progressiva degeneració dels fotoreceptors (cons i bastons) i l'epiteli pigmentari, amb la consegüent pèrdua de visió associada. La típica progressió es caracteritza per ser lenta, començant a la re...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2014 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Politècnica de Catalunya (UPC) |
| Repositorio: | UPCommons. Portal del coneixement obert de la UPC |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:upcommons.upc.edu:2117/89320 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/2117/89320 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Retinitis pigmentosa Photoreceptors Epithelium Retinitis pigmentària Fotoreceptors Àrees temàtiques de la UPC::Ciències de la salut::Medicina::Oftalmologia Àrees temàtiques de la UPC::Ciències de la visió::Optometria |
| Sumario: | La retinosi pigmentària engloba un grup heterogeni de trastorns hereditaris caracteritzat per la progressiva degeneració dels fotoreceptors (cons i bastons) i l'epiteli pigmentari, amb la consegüent pèrdua de visió associada. La típica progressió es caracteritza per ser lenta, començant a la retina perifèrica mitjana i avançant cap a la fòvea en estadis finals. Els objectius d’aquest estudi van ser la descripció del fenotip d’una mostra de pacients amb RP no sindròmica i de tres famílies amb mutacions diferents de RP no sindròmica, comparant-les entre si. Es van incloure 30 pacients afectats de retinosi pigmentària no sindròmica, habitants de l'àrea del Vallès i es van avaluar al CST-Hospital de Terrassa. Per a la caracterització fenotípica es van realitzar les següents proves: biomicroscopia, refracció i agudesa visual, visió dels colors (test de Farnsworth-Munsell D-15), tomografia de coherència òptica (OCT), campimetria, microperimetría i retinografia. El grup de pacients avaluats va mostrar les característiques fenotípiques d'una RP típica, afectant primer els bastons i després els cons. Tot i exhibir diferents estadis d'evolució, la mostra va presentar una clara tendència cap a un inici d'afectació macular. L'anàlisi individual de tres famílies confirmà l'elevada variabilitat de la progressió i la seva estreta relació amb cada tipus de mutació. |
|---|