Complete loss of KCNA1 activity causes neonatal epileptic encephalopathy and dyskinesia
[Background] Since 1994, over 50 families affected by the episodic ataxia type 1 disease spectrum have been described with mutations in KCNA1, encoding the voltage-gated K+ channel subunit Kv1.1. All of these mutations are either transmitted in an autosomal-dominant mode or found as de novo events.
Detalles Bibliográficos
| Autores: |
Verdura, Edgard,
Font, Carme,
Schlüter, Agatha,
Ruiz, Montserrat,
Fourcade, Stéphane,
Casasnovas, Carlos,
Castellano, Antonio,
Pujol, Aurora |
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| Tipo de recurso: | artículo
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| Estado: | Versión publicada |
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| Fecha de publicación: | 2020 |
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| País: | España |
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| Institución: | Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) |
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| Repositorio: | DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC |
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| OAI Identifier: | oai:digital.csic.es:10261/203895 |
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| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10261/203895
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| Access Level: | acceso abierto |
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