Detection of coeliac disease predisposition using dna biosensor arrays
La enfermedad celíaca (EC) es una inflamación del intestino delgado, que afecta a individuos genéticamente susceptibles, provocada por la ingestión de algunos cereales. La prevalencia de EC en Europa y los EE.UU. es de aproximadamente 1%. La mayoría de los casos de CD sin diagnosticar durante muchos...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2012 |
| País: | España |
| Institución: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/84040 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10803/84040 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Coeliac disease HLA typing genosensor 543 577 |
| Sumario: | La enfermedad celíaca (EC) es una inflamación del intestino delgado, que afecta a individuos genéticamente susceptibles, provocada por la ingestión de algunos cereales. La prevalencia de EC en Europa y los EE.UU. es de aproximadamente 1%. La mayoría de los casos de CD sin diagnosticar durante muchos años porque de espectro clínico es muy variable y presentación atípica. La prueba estándar de oro para el diagnóstico de EC es la biopsia del intestino delgado, una prueba invasiva y costosa. Fuerte relación entre la CD y antígenos leucocitarios humanos (HLA) se ha demostrado, con un 95% de los pacientes con EC portadores del antígeno HLA DQ2 heterodímero y el 5% llevan DQ8 heterodímero. Personas negativos DQ2 y DQ8 han demostrado ser muy poco probable que desarrollen CD. El objetivo general de la tesis es el desarrollo de una manera rápida, fácil de utilizar, rentable matriz genosensor de diagnóstico para DQ2/DQ8 escribir como una herramienta de diagnóstico para la predisposición de CD. Dos métodos diferentes han sido investigados en paralelo. En el primer método, la matriz genosensor se desarrolló empleando el método SSOP, mediante el diseño de sondas diferentes alelos específicos. Mientras que en el segundo enfoque, la técnica SSP explotar un nuevo enfoque para la detección directa y rápida de una doble cadena de amplificación de PCR se investigó. En ambos métodos, condiciones de ensayo fueron optimizadas y finalmente el análisis de muestras clínicas reales se realizó. |
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