Cerca de gens de susceptibilitat a la diabetis de tipus 2: DOR i AIB3

[cat] Per tal de determinar el rol dels gens DOR i AIB3 en la diabetis de tipus 2 o en l'obesitat, es van fer dos estudis d'associació genètica amb mostres d'individus normotolerants i d'individus amb diabetis de tipus 2. Es van seleccionar diferents SNPs (un total de 15) localit...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Burghardt Coll, Hans
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2005
País:España
Institución:Universidad de Barcelona
Repositorio:Dipòsit Digital de la UB
OAI Identifier:oai:diposit.ub.edu:2445/36152
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/2445/36152
http://www.tdx.cat/TDX-0508106-133951
http://hdl.handle.net/10803/990
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Diabetis no-insulinodependent
Transport biològic
Transcripció genètica
Aparell locomotor
Non-insulin-dependent diabetes
Biological transport
Genetic transcription
Musculoskeletal system
Descripción
Sumario:[cat] Per tal de determinar el rol dels gens DOR i AIB3 en la diabetis de tipus 2 o en l'obesitat, es van fer dos estudis d'associació genètica amb mostres d'individus normotolerants i d'individus amb diabetis de tipus 2. Es van seleccionar diferents SNPs (un total de 15) localitzats en els dos gens i es van seleccionar 6 SNPs marcadors d'haplotip (htSNPs), segun criteris descrits en la bibliografia especialitzada. En total es van genotipar 542 individus control (dels quals 188 tenien un ÍMC inferior a 25) i 655 individus amb diabetis de tipus 2. Els resultats de l'estudi mostren associacions dèbils amb ÍMC per a dos polimorfismes localitzats en el gen AIB3 (p=0.021 y p=0.031). Igualment existeixen correlacions entre algun dels polimorfismes estudiats i paràmetres clínics en els individus no diabètics (n=214) com triglicèrids (p=0.010), i índex cadera-cintura (p=0.001). Aquests resultats suggereixen un possible rol d'aquests gens en la patologia de la diabetis l'obesitat, pel que es van iniciar diferents estudis funcionals. El primer, la generació d'un ratolí KO per a DOR; el segon l'estudi de l'expresió del gen en diferents patologies i en models animals. Els estudis en el ratolí KO hauran de permetre determinar el rol de DOR en diabetis i en obesitat. Pel que fa als estudis d'expressió s'observen diferències significatives en diferents situacions.

Similares en LA Referencia