Quantification of Farnesylated Progerin in Hutchinson-Gilford Progeria Patient Cells by Mass Spectrometry
El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) es un trastorno fatal raro caracterizado por envejecimiento prematuro y muerte a una mediana de edad de 14,5 años. La causa más común de HGPS (que afecta alrededor del 90% de los pacientes) es una sustitución heterocigótica sinónima de base única...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Fecha de publicación: | 2022 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Europea (UEM) |
| Repositorio: | ABACUS. Repositorio de Producción Científica |
| Idioma: | inglés |
| OAI Identifier: | oai:abacus.universidadeuropea.com:11268/11632 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/11268/11632 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Progeria Espectrometría de masas Prenilación Envejecimiento Enfermedad |
| Sumario: | El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) es un trastorno fatal raro caracterizado por envejecimiento prematuro y muerte a una mediana de edad de 14,5 años. La causa más común de HGPS (que afecta alrededor del 90% de los pacientes) es una sustitución heterocigótica sinónima de base única de novo (c.1824C>T; p.G608G) en el gen LMNA que resulta en la acumulación de progerina, una forma aberrante de lamina A que, a diferencia de la lámina A madura, permanece permanentemente farnesilada. La proporción de progerina a lámina madura A se correlaciona con la gravedad de la enfermedad en pacientes con HGPS y se puede utilizar para evaluar la eficacia de terapias dirigidas a disminuir el empalme aberrante o la farnesilación de progerina. Recientemente mostramos que el contenido endógeno de lámina A y progerina se puede medir mediante espectrometría de masas (MS), siempre que una alternativa a los métodos inmunológicos, que carecen de la necesaria especificidad y cuantificación precisión. Aquí presentamos el primer método no inmunológico que cuantifica de forma fiable los niveles de lamina A de tipo salvaje y progerina farnesilada en células de pacientes con HGPS |
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