Dinámica clonal en las neoplasias mieloproliferativas crónicas
Las neoplasias mieloproliferativas Philadelphia-negativas son enfermedades clonales que se originan en las células madre hematopoyéticas, ocasionadas por la adquisición de mutaciones driver que afectan a la vía JAK/STAT. Este grupo de enfermedades presentan frecuentemente mutaciones adicionales en g...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2024 |
| País: | España |
| Institución: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/690598 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10803/690598 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Neoplasias mieloproliferativas Hidroxiurea Dinámica clonal Mutaciones non-driver Secuenciación masiva Myeloproliferative neoplasms Hydroxyurea Clonal dynamics Non-driver mutations Next Generation Sequencing 616.4 |
| Sumario: | Las neoplasias mieloproliferativas Philadelphia-negativas son enfermedades clonales que se originan en las células madre hematopoyéticas, ocasionadas por la adquisición de mutaciones driver que afectan a la vía JAK/STAT. Este grupo de enfermedades presentan frecuentemente mutaciones adicionales en genes non-driver. La existencia y la dinámica clonal de los genes driver y non-driver puede influir en el diagnóstico y pronóstico de los pacientes; sin embargo, se desconoce si la exposición a largo plazo con tratamiento citorreductor puede influir en la adquisición de mutaciones en genes non-driver y/o su modulación y aumentar el riesgo de transformación mielofibrótica o leucémica, así como la posibilidad de alcanzar respuesta clinicohematológica y molecular. El objetivo principal de los estudios presentados en esta tesis es analizar la dinámica clonal y modulación de los genes non-driver por el tratamiento citorreductor en pacientes con neoplasias mieloproliferativas Philadelphia-negativas con mutaciones driver en JAK2V617F y en MPL. Adicionalmente, se evalúan las diferencias en el perfil mutacional entre el grupo de pacientes con estas características y pacientes sin tratamiento citorreductor y un grupo control de individuos sanos. |
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