Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias

26 páginas, 4 figuras, 3 tablas

Detalles Bibliográficos
Autores: Martínez-Rubio, Dolores, Hinarejos, Isabel, Sancho, Paula, Gorría-Redondo, Nerea, Bernado-Fonz, Raquel, Tello, Cristina, Marco-Marín, Clara, Martí-Carrera, Itxaso, Martínez-González, María Jesús, García-Ribes, Ainhoa, Baviera-Muñoz, Raquel, Sastre-Bataller, Isabel, Martínez-Torres, Irene, Duat-Rodriguez, Anna, Janeiro, Patricia, Moreno, Esther, Pías-Peleteiro, Leticia, Gordo, Mar, O'Callaghan Ruiz-Gómez, Ángeles, Muñoz, Esteban, Martí, Maria Josep, Sánchez-Monteagudo, Ana, Fuster, Candela, Andrés-Bordería, Amparo, Pons, Roser Maria, Jesús-Maestre, Silvia, Mir, Pablo, Lupo, Vincenzo, Pérez-Dueñas, Belén, Darling, Alejandra, Aguilera-Albesa, Sergio, Espinós, Carmen
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2022
País:España
Institución:Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:oai:digital.csic.es:10261/282897
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10261/282897
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Ataxia
Cerebellar atrophy
Exome sequencing
Gene panel
Movement disorders
Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)
Descripción
Sumario:26 páginas, 4 figuras, 3 tablas