Comprehensive Functional Characterization and Clinical Interpretation of 20 Splice-Site Variants of the RAD51C Gene

Detalles Bibliográficos
Autores:	Sanoguera-Miralles, Lara, Valenzuela-Palomo, Alberto, Bueno-Martínez, Elena, Llovet, Patricia, Díez-Gómez, Beatriz, Caloca, María J., Pérez-Segura, Pedro, Fraile-Bethencourt, Eugenia, Colmena, Marta, Carvalho, Sara, Allen, Jamie, Easton, Douglas F., Devilee, Peter, Vreeswijk, Maaike P. G., Hoya, Miguel de la, Velasco, Eladio
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2020
País:	España
Institución:	Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:	DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:	oai:digital.csic.es:10261/230612
Acceso en línea:	http://hdl.handle.net/10261/230612
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Breast cancer Ovarian cancer Susceptibility genes RAD51C Genetic variants Splicing Aberrant splicing VUS Functional assay Minigene Clinical interpretation

Descripción
Sumario:	© 2020 by the authors.