Enfermedad de Hirschsprung: correlación clínico-genética
La enfermedad de Hirschsprung (HSCR, OMIM 142623) es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso entérico caracterizado por la ausencia de células ganglionares parasimpáticas en los plexos mientéri-co y submucoso del intestino. Su incidencia se estima en 1/5000 recién nacidos vivos y supone la...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2018 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/16641 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/16641 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 616.348-007.61(043.2) Enfermedad de Hirschsprung Hirschsprung's disease Pediatría Medicina interna 3201.10 Pediatría 3205 Medicina Interna |
| Sumario: | La enfermedad de Hirschsprung (HSCR, OMIM 142623) es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso entérico caracterizado por la ausencia de células ganglionares parasimpáticas en los plexos mientéri-co y submucoso del intestino. Su incidencia se estima en 1/5000 recién nacidos vivos y supone la causa más frecuente de obstrucción intestinal funcional en la infancia. La extensión proximal del aganglionismo desde el esfínter anal interno permite su clasificación en diferentes fenotipos: segmento corto o S-HSCR (Short-segment HSCR) en el que el aganglionismo no sobrepasa el colon sigmoide (75-80% de los casos), segmento largo o L-HSCR (Long-segment HSCR), en el que la ausencia de células ganglionares es proximal al sigma (15-20%) y aganglionismo cólico total, que implica la afectación de todo el colon y menos de 50 cm de íleon (total colonic aganglionosis, TCA, 2-13%). Se han descrito otras formas menos frecuentes como la enfermedad segmentaria y la ultracorta. Por razones no bien conocidas, la ratio hombre: mujer es mayor para S-HSCR (5,5:1) que para L-HSCR, donde podemos encontrar una relación de 1,75:1. Suele ser esporádica, aunque también hay casos familiares con herencia autosómica dominante o recesiva, penetrancia parcial y expresividad variable. Se manifiesta de forma aislada en el 70% de los pacientes, asocia anomalías congénitas en el 18% y cromoso-mopatías en el 12%, siendo la más frecuente el Síndrome de Down (Down Syndrome, DS)... |
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