Bases Moleculares del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico y Glomerulopatías de C3: implicación de las proteínas relacionadas con Factor H en la patogénesis y estudio de microARNs como biomarcadores
El síndrome hemolítico urémico atípico (aHUS) y las glomerulopatías de C3 (C3G) son enfermedades renales raras, con una importante mortalidad, que frecuentemente desencadenan insuficiencia renal. El diagnóstico y monitorización en estas patologías es complicado debido a la heterogeneidad de los paci...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2021 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/5387 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/5387 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 616.61(043.2) Nefrología y urología |
| Sumario: | El síndrome hemolítico urémico atípico (aHUS) y las glomerulopatías de C3 (C3G) son enfermedades renales raras, con una importante mortalidad, que frecuentemente desencadenan insuficiencia renal. El diagnóstico y monitorización en estas patologías es complicado debido a la heterogeneidad de los pacientes y a la ausencia de biomarcadores robustos, lo que complica su práctica clínica. Ha sido ampliamente descrita la implicación del sistema del complemento en el desarrollo patológico de aHUS y C3G, como consecuencia de una desregulación de la vía alternativa provocada tanto por mutaciones en los genes del complemento como por factores adquiridos dirigidos contra alguno de sus componentes. Uno de los loci que alberga un mayor número de variantes genéticas asociadas con aHUS y C3G es el loci de la familia de factor H, el regulador principal dela vía alternativa... |
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