Assessing the MUC5B promoter variant in a large cohort of systemic sclerosis-associated interstitial lung disease

Interstitial lung diseases; Genetic polymorphism; Systemic scleroderma

Detalles Bibliográficos
Autores: Rosa-Baez, Carlos, Rangel-Pelaez, Carlos, Kerick, Martin, Rodriguez-Martin, Inmaculada, Guillen-Del-Castillo, Alfredo, Simeón-Aznar , Carmen Pilar
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2025
País:España
Institución:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/13977
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/11351/13977
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Esclerosi sistemàtica progressiva - Complicacions
Pulmons - Malalties - Aspectes genètics
Polimorfisme genètic
DISEASES::Skin and Connective Tissue Diseases::Connective Tissue Diseases::Scleroderma, Systemic
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/complications
DISEASES::Respiratory Tract Diseases::Lung Diseases::Lung Diseases, Interstitial
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics
PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Polymorphism, Genetic::Polymorphism, Single Nucleotide
ENFERMEDADES::enfermedades de la piel y tejido conjuntivo::enfermedades del tejido conjuntivo::esclerodermia sistémica
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/complicaciones
ENFERMEDADES::enfermedades respiratorias::enfermedades pulmonares::enfermedades pulmonares intersticiales
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética
FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::polimorfismo genético::polimorfismo de nucleótido único
id ES_09de5c2eb3d1ef66f7581fcdb5033fbe
oai_identifier_str oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/13977
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
dc.title.none.fl_str_mv Assessing the MUC5B promoter variant in a large cohort of systemic sclerosis-associated interstitial lung disease
title Assessing the MUC5B promoter variant in a large cohort of systemic sclerosis-associated interstitial lung disease
spellingShingle Assessing the MUC5B promoter variant in a large cohort of systemic sclerosis-associated interstitial lung disease
Rosa-Baez, Carlos
Esclerosi sistemàtica progressiva - Complicacions
Pulmons - Malalties - Aspectes genètics
Polimorfisme genètic
DISEASES::Skin and Connective Tissue Diseases::Connective Tissue Diseases::Scleroderma, Systemic
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/complications
DISEASES::Respiratory Tract Diseases::Lung Diseases::Lung Diseases, Interstitial
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics
PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Polymorphism, Genetic::Polymorphism, Single Nucleotide
ENFERMEDADES::enfermedades de la piel y tejido conjuntivo::enfermedades del tejido conjuntivo::esclerodermia sistémica
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/complicaciones
ENFERMEDADES::enfermedades respiratorias::enfermedades pulmonares::enfermedades pulmonares intersticiales
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética
FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::polimorfismo genético::polimorfismo de nucleótido único
title_short Assessing the MUC5B promoter variant in a large cohort of systemic sclerosis-associated interstitial lung disease
title_full Assessing the MUC5B promoter variant in a large cohort of systemic sclerosis-associated interstitial lung disease
title_fullStr Assessing the MUC5B promoter variant in a large cohort of systemic sclerosis-associated interstitial lung disease
title_full_unstemmed Assessing the MUC5B promoter variant in a large cohort of systemic sclerosis-associated interstitial lung disease
title_sort Assessing the MUC5B promoter variant in a large cohort of systemic sclerosis-associated interstitial lung disease
dc.creator.none.fl_str_mv Rosa-Baez, Carlos
Rangel-Pelaez, Carlos
Kerick, Martin
Rodriguez-Martin, Inmaculada
Guillen-Del-Castillo, Alfredo
Simeón-Aznar , Carmen Pilar
author Rosa-Baez, Carlos
author_facet Rosa-Baez, Carlos
Rangel-Pelaez, Carlos
Kerick, Martin
Rodriguez-Martin, Inmaculada
Guillen-Del-Castillo, Alfredo
Simeón-Aznar , Carmen Pilar
author_role author
author2 Rangel-Pelaez, Carlos
Kerick, Martin
Rodriguez-Martin, Inmaculada
Guillen-Del-Castillo, Alfredo
Simeón-Aznar , Carmen Pilar
author2_role author
author
author
author
author
dc.contributor.none.fl_str_mv Institut Català de la Salut
[Rosa-Baez C, Rangel-Pelaez C, Rodriguez-Martin I, Kerick M] Department of Cell Biology and Immunology, Institute of Parasitology and Biomedicine Lopez-Neyra, CSIC, Granada, Spain. [Guillen-Del-Castillo A, Simeon-Aznar CP] Unitat de Malalties Autoimmunes Sistèmiques, Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain
Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
dc.subject.none.fl_str_mv Esclerosi sistemàtica progressiva - Complicacions
Pulmons - Malalties - Aspectes genètics
Polimorfisme genètic
DISEASES::Skin and Connective Tissue Diseases::Connective Tissue Diseases::Scleroderma, Systemic
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/complications
DISEASES::Respiratory Tract Diseases::Lung Diseases::Lung Diseases, Interstitial
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics
PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Polymorphism, Genetic::Polymorphism, Single Nucleotide
ENFERMEDADES::enfermedades de la piel y tejido conjuntivo::enfermedades del tejido conjuntivo::esclerodermia sistémica
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/complicaciones
ENFERMEDADES::enfermedades respiratorias::enfermedades pulmonares::enfermedades pulmonares intersticiales
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética
FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::polimorfismo genético::polimorfismo de nucleótido único
topic Esclerosi sistemàtica progressiva - Complicacions
Pulmons - Malalties - Aspectes genètics
Polimorfisme genètic
DISEASES::Skin and Connective Tissue Diseases::Connective Tissue Diseases::Scleroderma, Systemic
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/complications
DISEASES::Respiratory Tract Diseases::Lung Diseases::Lung Diseases, Interstitial
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics
PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Polymorphism, Genetic::Polymorphism, Single Nucleotide
ENFERMEDADES::enfermedades de la piel y tejido conjuntivo::enfermedades del tejido conjuntivo::esclerodermia sistémica
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/complicaciones
ENFERMEDADES::enfermedades respiratorias::enfermedades pulmonares::enfermedades pulmonares intersticiales
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética
FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::polimorfismo genético::polimorfismo de nucleótido único
description Interstitial lung diseases; Genetic polymorphism; Systemic scleroderma
publishDate 2025
dc.date.none.fl_str_mv 2025
2025
2025
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/11351/13977
url http://hdl.handle.net/11351/13977
dc.language.none.fl_str_mv Inglés
language_invalid_str_mv Inglés
dc.relation.none.fl_str_mv RMD Open;11(3)
https://doi.org/10.1136/rmdopen-2025-005754
dc.rights.none.fl_str_mv Attribution-NonCommercial 4.0 International
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Attribution-NonCommercial 4.0 International
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv BMJ
publisher.none.fl_str_mv BMJ
dc.source.none.fl_str_mv Scientia
reponame:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
instname_str Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
reponame_str Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
collection Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869403131047051264
spelling Assessing the MUC5B promoter variant in a large cohort of systemic sclerosis-associated interstitial lung diseaseRosa-Baez, CarlosRangel-Pelaez, CarlosKerick, MartinRodriguez-Martin, InmaculadaGuillen-Del-Castillo, AlfredoSimeón-Aznar , Carmen PilarEsclerosi sistemàtica progressiva - ComplicacionsPulmons - Malalties - Aspectes genèticsPolimorfisme genèticDISEASES::Skin and Connective Tissue Diseases::Connective Tissue Diseases::Scleroderma, SystemicOther subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/complicationsDISEASES::Respiratory Tract Diseases::Lung Diseases::Lung Diseases, InterstitialOther subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/geneticsPHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Polymorphism, Genetic::Polymorphism, Single NucleotideENFERMEDADES::enfermedades de la piel y tejido conjuntivo::enfermedades del tejido conjuntivo::esclerodermia sistémicaOtros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/complicacionesENFERMEDADES::enfermedades respiratorias::enfermedades pulmonares::enfermedades pulmonares intersticialesOtros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genéticaFENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::polimorfismo genético::polimorfismo de nucleótido únicoInterstitial lung diseases; Genetic polymorphism; Systemic sclerodermaEnfermedades pulmonares intersticiales; Polimorfismo genético; Esclerodermia sistémicaMalalties pulmonars intersticials; Polimorfisme genètic; Esclerodèrmia sistèmicaObjective The common gain-of-function variant rs35705950, located in the promoter of MUC5B gene, has been strongly associated with interstitial lung diseases (ILDs) of different aetiology, such as idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) and rheumatoid arthritis-associated ILD (RA-ILD). In this study, we aimed to investigate the association of this variant and its nearby single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the largest cohort of systemic sclerosis-associated ILD (SSc-ILD) to date. Methods Samples were collected from blood/saliva, followed by DNA extraction and genotyping using SNP arrays. Data for rs35705950 and additional 903 variants within 100 Kb were obtained using genomic imputation. Subsequently, we tested their association in a meta-analysis to increase the consistency of the results, including 10 European ancestry cohorts comprising 2363 patients with SSc-ILD, 3526 SSc patients without ILD and 15 076 controls. Results Meta-analysis showed no significant association between rs35705950 and SSc-ILD, either comparing patients with SSc with and without ILD (p value: 0.588, OR: 1.05, 95% CI: 0.87 to 1.27) nor patients with SSc-ILD with controls (p value: 0.061, OR: 1.16, 95% CI: 0.99 to 1.36). Moreover, none of the additional 903 variants tested in the genomic region reached statistical significance. Conclusion Despite analysing the largest and most statistically powered SSc-ILD cohort to date, we found no evidence of association between the MUC5B promoter variant rs35705950 and its surrounding SNPs with SSc-ILD. These results suggest that the pathogenic mechanisms underlying SSc-ILD may only partially overlap with those of other similar ILDs, such as IPF or RA-ILD. This highlights the need for further studies regarding their genetic architecture.This work was supported by grant PID2022- 139292OB- I00 funded by MICIU/AEI/10.13039/501100011033 and by ERDF/EU. C.R.B. was supported by the program FPU: [FPU22/01652], funded by the Spanish Ministry of Science Innovation and Universities. C.R.P. was funded by Grant PREP2022- 000747 funded by MICIU/AEI /10.13039/501100011033 and by ESF+. I.R.M. was supported by the program FPU: [FPU21/02746], funded by the Spanish Ministry of University. S.A. was supported by R33AR078078, R61AR078078, R01AR081280 and DoD- W81XWH- 22- 1- 0162.BMJInstitut Català de la Salut[Rosa-Baez C, Rangel-Pelaez C, Rodriguez-Martin I, Kerick M] Department of Cell Biology and Immunology, Institute of Parasitology and Biomedicine Lopez-Neyra, CSIC, Granada, Spain. [Guillen-Del-Castillo A, Simeon-Aznar CP] Unitat de Malalties Autoimmunes Sistèmiques, Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, SpainVall d'Hebron Barcelona Hospital Campus202520252025info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11351/13977Scientiareponame:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salutinstname:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)InglésRMD Open;11(3)https://doi.org/10.1136/rmdopen-2025-005754Attribution-NonCommercial 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:scientiasalut.gencat.cat:11351/139772026-06-12T09:38:37Z
score 15.811543

Similares en LA Referencia