Opposite clinical phenotypes of glucokinase disease: Description of a novel activating mutation and contiguous inactivating mutations in human glucokinase (GCK) gene

7 páginas, 3 figuras, 2 tablas.

Detalles Bibliográficos
Autores: Barbetti, Fabrizio, Cobo-Vuilleumier, Nadia, Toni, Sonia, Dionisi-Vici, Carlo, Ciampalini, Paolo, Massa, Ornella, Rodriguez-Bada, Pablo, Colombo, Carlo, Lenzi, Lorenzo, García-Gimeno, María Adelaida, Bermúdez-Silva, Francisco Javier, Rodriguez de Fonseca, Fernando, Banin, Patrizia, Aledo, Juan C., Baixeras, Elena, Sanz, Pascual, Cuesta-Muñoz, Antonio L.
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión aceptada para publicación
Fecha de publicación:2009
País:España
Institución:Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:oai:digital.csic.es:10261/112411
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10261/112411
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Glucokinase
Glucokinase mutations
Glucokinase structural analysis
Monogenic Diabetes
Familiar Hyperinsulinism
Glucokinase Disease
Monogenic Hyperinsulinism
Descripción
Sumario:7 páginas, 3 figuras, 2 tablas.