Aplicación de medicina personalizada en patología mitocondrial: tratamiento con nucleósidos pirimidínicos en el déficit de timidina quinasa
La timidina quinasa 2, codificada en el ADN nuclear, es una proteína implicada en la síntesis intramitocondrial de nucleótidos pirimidínicos (desoxitimidina monofosfato y desoxicitidina monofosfato), imprescindible en el mantenimiento del ADN mitocondrial (ADNmt). Mutaciones recesivas en el gen TK2...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/11166 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/11166 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 576.311.347(043.2) Mitocondrias Mitochondria Medicina 32 Ciencias Médicas |
| Sumario: | La timidina quinasa 2, codificada en el ADN nuclear, es una proteína implicada en la síntesis intramitocondrial de nucleótidos pirimidínicos (desoxitimidina monofosfato y desoxicitidina monofosfato), imprescindible en el mantenimiento del ADN mitocondrial (ADNmt). Mutaciones recesivas en el gen TK2 causan depleción y deleciones múltiples del ADNmt que se manifiestan en forma de miopatía progresiva con edad de inicio y gravedad variable. Se desconocen las características clínicas y el pronóstico de las formas de inicio tardío (después delos 12 años), que son las menos frecuentes (con menos de 17 casos publicados en la literatura hasta el año 2019). No se dispone de ningún tratamiento para este trastorno y su mortalidad es muy alta; sólo un 27.3% de pacientes con la forma de inicio infantil sobreviven al menos 2 años después del comienzo de los síntomas... |
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