Estudio diacrónico de la variabilidad del DNA mitocondrial en población catalana
El DNA mitocondrial (mtDNA) es útil para estudios de genética de poblaciones humanas debido a que su genoma está completamente caracterizado, es de herencia materna y tiene una tasa de evolución relativamente rápida. Las técnicas de DNA antiguo, que empezaron a desarrollarse en 1984, han añadido una...
| Autor: | |
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| Tipo de documento: | tese |
| Data de publicação: | 2001 |
| País: | España |
| Recursos: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repositório: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Idioma: | espanhol |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:37695 |
| Acesso em linha: | https://ddd.uab.cat/record/37695 |
| Access Level: | Acceso aberto |
| Palavra-chave: | DNA mitocondrial Genètica de poblacions humanes |
| Resumo: | El DNA mitocondrial (mtDNA) es útil para estudios de genética de poblaciones humanas debido a que su genoma está completamente caracterizado, es de herencia materna y tiene una tasa de evolución relativamente rápida. Las técnicas de DNA antiguo, que empezaron a desarrollarse en 1984, han añadido una variable temporal a este tipo de estudios a pesar de que existe cierta desconfianza debido al riesgo de contaminación de las muestras con DNA moderno. Por otra parte, el estudio de la población Catalana resulta interesante debido a que el análisis de componentes principales de marcadores clásicos mostró su diferenciación respecto a otras poblaciones ibéricas; diferenciación que fue corroborada por estudios de comparación de secuencias de mtDNA. Bajo estas consideraciones fue planteado como objetivo principal valorar las posibilidades que tienen los estudios de DNA antiguo a nivel poblacional, en la resolución de problemas como la estimación de la tasa de evolución y el origen del acervo genético mitocondrial europeo y el desarrollo de métodos fiables para la detección de la contaminación con DNA exógeno. Con este fin se analizó la población Catalana de dos épocas diferenciadas. Para el estudio de la población antigua se analizaron 52 individuos de la necrópolis de la Plaça Vella de Terrassa, Barcelona (s. XV-XVI) y se obtuvo mtDNA de 24 de ellos. En este análisis también se incluyeron diversos individuos de distintos yacimientos a manera de control metodológico. Para el análisis de la población contemporánea se caracterizó el mtDNA de 90 individuos de población residente de las ciudades de Terrassa y Barcelona y estudiantes de la Universidad Autónoma de Barcelona. En los 24 individuos de la Plaça Vella se encontraron 12 secuencias diferentes con un índice de diversidad que cae dentro del rango obtenido para otras poblaciones europeas. En estos individuos están representados 7 de los 9 haplogrupos europeos y la distribución que presentan también es similar a la que presentan la mayoría de poblaciones europeas. Estas observaciones junto con distintos criterios discutidos en esta tesis avalan la autenticidad de los resultados obtenidos. Con estos datos se realizó un análisis filogenético incluyendo información previamente publicada de 11 series poblacionales principalmente europeas. El análisis mostró una cercana relación entre las poblaciones antigua y actual de Cataluña y evidenció también la cercanía entre estas poblaciones y otras poblaciones mediterráneas en cuanto a su mtDNA. En cambio, la relación de la población Catalana con otras poblaciones ibéricas (Galicia y País Vasco) no resultó tan estrecha. Paralelamente a los estudios de las poblaciones antigua y actual, se llevó a cabo una investigación sobre las substancias que presentan los extractos de DNA antiguo que tienen un poder inhibitorio en las reacciones enzimáticas. El análisis comparativo apoya la hipótesis de que estas substancias sean alguna fracción de los ácidos húmicos, descartando las porfirinas, el daño del DNA y los iones libres de hierro. La hipótesis de que sean productos Maillard no fue rechazada pero no se obtuvo evidencia en favor de ella. Además, se encontró un método sencillo que disminuye los efectos negativos que presentan estas substancias durante la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR). |
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