Genètica i epigenètica de les addiccions i trastorns comòrbids

[cat] Aquesta Tesi té com a objectiu principal contribuir a l’estudi i a la identificació de factors genètics i epigenètics de susceptibilitat a les addiccions i a trastorns comòrbids, tant en humans com en models animals. Els objectius concrets d’aquest treball són els següents: CAPÍTOL 1. Estudi d...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Pineda i Cirera, Laura
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2020
País:España
Institución:Universidad de Barcelona
Repositorio:Dipòsit Digital de la UB
OAI Identifier:oai:diposit.ub.edu:2445/180990
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/2445/180990
http://hdl.handle.net/10803/672726
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Genètica
Epigenètica
Drogoaddicció
Trastorns per dèficit d'atenció amb hiperactivitat en els adults
Psiquiatria
Genetics
Epigenetics
Drug addiction
Attention deficit disorder with hyperactivity in adults
Psychiatry
Descripción
Sumario:[cat] Aquesta Tesi té com a objectiu principal contribuir a l’estudi i a la identificació de factors genètics i epigenètics de susceptibilitat a les addiccions i a trastorns comòrbids, tant en humans com en models animals. Els objectius concrets d’aquest treball són els següents: CAPÍTOL 1. Estudi de factors genètics de risc a l’addicció a drogues identificats prèviament. 1.1. Realització d’un estudi de rèplica d’associacions a la dependència de drogues, i de cocaïna en particular, prèviament identificades en estudis d’associació genètica a escala genòmica. 1.2. Avaluació de l’efecte d’NFAT5, un gen candidat a l'addicció a cocaïna descrit prèviament pel grup, sobre la síntesi de la dopamina a través de la regulació de l’expressió del gen DDC en dues línies cel·lulars neurals dopaminèrgiques. CAPÍTOL 2. Identificació de factors epigenètics de susceptibilitat a l’addicció a les drogues i al menjar. 2.1. Estudi de la contribució a la dependència de drogues de variants genètiques amb un efecte sobre la metilació específica d’al·lel (ASM). 2.2. Identificació de variants genètiques de susceptibilitat a la dependència de drogues que poden alterar el lloc d’unió de miRNAs, i posterior avaluació funcional de les variants identificades. 2.3. Exploració dels perfils transcriptòmics (mRNAs i miRNAs) i metilòmics en un model de ratolí d’addicció al menjar. CAPÍTOL 3. Identificació de factors epigenètics de susceptibilitat a trastorns comòrbids a l’addicció a les drogues. 3.1. Exploració de la contribució de variants genètiques amb un efecte en l’ASM al trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH). 3.2. Anàlisi de la funció de C2orf82 al cervell i de la seva contribució al TDAH: determinació de l’expressió del gen en diferents àrees cerebrals de ratolí i caracterització fenotípica d’un model murí genoanul·lat. 3.3. Avaluació de l’efecte pleotròpic de variants genètiques que presenten ASM en diferents trastorns psiquiàtrics.

Similares en LA Referencia