Prevalencia e impacto en el fenotipo de las variantes genéticas en la hipertensión arterial pulmonar pediátrica y del adulto
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad rara y heterogénea, con un mal pronóstico si no se realiza un tratamiento correcto y precoz. En los últimos años se han descrito diversos mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de esta entidad, en sus diferentes formas. Es por ell...
| Autor: | |
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| Formato: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2023 |
| País: | España |
| Recursos: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/88662 |
| Acesso em linha: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/88662 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palavra-chave: | 616.131-007.22(043.2) Hipertensión pulmonar Pulmonar Hypertension Neumología 3205.08 Enfermedades Pulmonares |
| Resumo: | La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad rara y heterogénea, con un mal pronóstico si no se realiza un tratamiento correcto y precoz. En los últimos años se han descrito diversos mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de esta entidad, en sus diferentes formas. Es por ello de suma importancia la ampliación en el conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad. En esta tesis por publicaciones, se muestran los hallazgos encontrados en el estudio genético dela población pediátrica y adulta española con HAP, además de diversos estudios genéticos realizados con el objetivo de buscar variantes genéticas en la HAP asociada a las cardiopatías congénitas, un subtipo de enfermedad en la que el conocimiento es todavía más escaso. Gracias a la colaboración clínico-genética entre los centros implicados en el estudio de la enfermedad, la información recogida en las bases de datos poblacionales en esta enfermedad (REHAP y REHIPED) y los investigadores implicados en la búsqueda de variantes genéticas, este proyecto se ha podido llevar a cabo con éxito, mostrando un rendimiento del estudio genético global cercano al 20% en la población adulta y mayor del 40% en la población pediátrica. Probablemente el hallazgo más interesante, que se replica en las dos cohortes, es la utilidad dela genética en la reclasificación de la enfermedad, pasando muchos casos de unas formas a otras de HAP tras la realización del análisis genético... |
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