Genome-wide association analysis of meat quality and gene expression phenotypes in Duroc pigs
El principal objetivo de la presente tesis fue identificar regiones genómicas asociadas con la variación fenotípica de caracteres relacionados con la calidad de la carne. Para ello se realizaron estudios de asociación genómica (GWAS) para el contenido y la composición de la grasa intramuscular así c...
| Author: | |
|---|---|
| Format: | doctoral thesis |
| Publication Date: | 2017 |
| Country: | España |
| Institution: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repository: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Language: | English |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:184979 |
| Online Access: | https://ddd.uab.cat/record/184979 |
| Access Level: | Open access |
| Keyword: | Duroc (Raça porcina) Porcs Genòmica Carn de porc |
| Summary: | El principal objetivo de la presente tesis fue identificar regiones genómicas asociadas con la variación fenotípica de caracteres relacionados con la calidad de la carne. Para ello se realizaron estudios de asociación genómica (GWAS) para el contenido y la composición de la grasa intramuscular así como para la conductividad eléctrica, el pH, y el color de la carne. Dichos fenotipos se midieron en los músculos gluteus medius (GM) y longissimus dorsi (LD) de cerdos pertenecientes a una línea comercial Duroc. En general, los SNPs incluidos en el PorcineSNP60 BeadChip de Illumina explicaron un porcentaje bajo o moderado (0-51%) de la varianza fenotípica de los caracteres evaluados en nuestra población. Mediante la aproximación GWAS, se identificaron un total de 40 QTLs significativos a nivel genómico y 101 QTLs significativos a nivel cromosómico. Se observó que la mayoría de los QTLs detectados fueron específicos de cada músculo y esto probablemente se deba a que los perfiles de expresión génica de ambos músculos son diferentes. Se detectaron además, varios QTLs con efecto en más de un fenotipo, lo que sugiere la existencia de regiones con efectos pleiotrópicos. Es importante destacar el QTL localizado en el cromosoma porcino SSC14, que presentó asociaciones significativas con el ácido esteárico, linoleico y los porcentajes de ácidos grasos saturados e insaturados en los dos músculos LD y GM. Además, se investigó si las regiones QTL para la calidad de la carne contienen QTL con efectos sobre la expresión génica (eQTL). Con este enfoque se detectaron cinco eQTLs cuyas posiciones coincidieron con QTLs para el pH, la conductividad eléctrica y el color de la carne. Por otra parte, también se identificaron 20 cis-eQTL y 116 trans-eQTL que mostraban concordancia posicional con QTLs para el contenido y la composición de la grasa intramuscular. De forma independiente, se analizó la regulación de la expresión génica de 63 loci cuyas funciones están relacionadas con el metabolismo de los lípidos. Nuestros resultados revelaron 13 cis-y 18 trans-eQTLs asociados a la expresión de 19 loci. No se observó un claro predominio de los cis- o trans-eQTLs y además ninguno de los 31 eQTLs co-localizó con las regiones QTL para caracteres de engrasamiento. Este hallazgo sugiere que los eQTLs detectados tienen efectos sobre la expresión génica, pero no sobre la variabilidad fenotípica. El estudio de la regulación de la expresión génica en el músculo GM y en el hígado nos ha permitido detectar 436 cis- y 450 trans-eQTLs en el músculo GM, mientras que para los genes expresados en el tejido hepático el número de cis- y trans-eQTLs fue más desequilibrado (504 cis- vs 3.228 trans-eQTLs). La concordancia posicional de los mapas de QTLs en ambos tejidos fue baja, sugiriendo que existe un determinismo genético que es específico de cada órgano. Por otra parte, se han empleado los datos del PorcineSNP60 BeadChip para identificar 104 regiones genómicas con variaciones en el número de copias (CNVR). El 47 % del total de los CNVR detectados fueron previamente reportados en otras poblaciones. Además, aproximadamente un 39 % de los CNVR co-localizaron con cis-eQTLs mientras que las co-localizaciones con los trans-eQTLs fueron mayores (≈60%). En general se obtuvo un número bajo de CNVR que co-localizaron simultáneamente con cis- o trans-eQTLs en el músculo GM y en el tejido hepático. |
|---|