Manifestaciones neurológicas en pacientes pediátricos con fenilcetonuria. Revisión bibliográfica
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad congénita de herencia autosómica recesiva, en la que existe el déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que produce lesión del sistema nervioso central (SNC). La incidencia mundial es de 1:20.000 recién nacidos vivos. (1,2) El tratamiento es a base de...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2014 |
| País: | Ecuador |
| Institución: | Universidad de Cuenca |
| Repositorio: | Repositorio Universidad de Cuenca |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:dspace.ucuenca.edu.ec:123456789/20046 |
| Acceso en línea: | http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/20046 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Fenilcetonurias Manifestaciones Neurologicas Bases De Datos Bibliograficas Niño |
| Sumario: | La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad congénita de herencia autosómica recesiva, en la que existe el déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que produce lesión del sistema nervioso central (SNC). La incidencia mundial es de 1:20.000 recién nacidos vivos. (1,2) El tratamiento es a base de dieta con restricción de fenilalanina que debe mantenerse para toda la vida para prevenir el deterioro intelectual. (3,4) OBJETIVO: Identificar manifestaciones neurológicas de pacientes pediátricos con PKU. METODOLOGIA: Revisión bibliográfica de la literatura acerca de las manifestaciones neurológicas para PKU mediante la búsqueda electrónica en varias bases de datos (MEDLINE, EMBASE, COCHRANE, LILACS, PubMed) con límites en inglés y español de enero de 1970 a 2012. RESULTADOS: Se identifica un estudio transversal, un caso clínico, tres revisiones narrativas en poblaciones pediátricas y un caso clínico combinado niños y adultos. La discapacidad intelectual es la principal manifestación neurológica, el criterio diagnóstico primordial fue el valor sérico de fenilalanina. Existen 29 clasificaciones distintas sobre el punto de corte para hiperfenilalaninemia y 23 para fenilcetonuria. |
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