Enfermedad de stargardt o degenaración macular de stargardt
La degeneración macular de Stargardt es considerada una enfermedad rara pues se presenta un caso por cada 10.000 personas (1). Es de transmisión hereditaria de un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación del gen ABCA4, que tiene una función transportadora a través de la membrana d...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2014 |
| País: | Ecuador |
| Institución: | Universidad de Cuenca |
| Repositorio: | Repositorio Universidad de Cuenca |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:dspace.ucuenca.edu.ec:123456789/22970 |
| Acceso en línea: | http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/22970 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Degeneracion Macular Fondo De Ojo Coroides Anomalías Del Ojo Stargardt |
| Sumario: | La degeneración macular de Stargardt es considerada una enfermedad rara pues se presenta un caso por cada 10.000 personas (1). Es de transmisión hereditaria de un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación del gen ABCA4, que tiene una función transportadora a través de la membrana de las células fotorreceptoras. Hay 558 mutaciones diferentes que pueden originar el mal (2). La enfermedad Stargardt y Fundusflavimaculatus son la misma enfermedad, siendo el segundo, un estado más avanzado de almacenamiento de lipofucsina (3). |
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