Detección de mutaciones en el dominio tirosina quinasa de BCR-ABL1 en pacientes colombianos con leucemia mieloide crónica LMC, resistentes al imatinib

RESUMEN: Introducción: Las mutaciones en el dominio BCR-ABL1, tirosina quinasa (TK) son mecanismos importantes de resistencia de los inhibidores de la tirosina quinasa (ITK) en pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC). Objetivo: Determinar el tipo y la frecuencia de las mutaciones en el dominio...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Vásquez Palacio, Gonzalo De Jesús, Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia, Muskus López, Carlos Enrique, Torres Hernández, José Domingo, Aya Bonilla, Carlos Alberto
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2018
País:Colombia
Institución:Universidad de Antioquia
Repositorio:Repositorio UdeA
Idioma:español
OAI Identifier:oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/27902
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10495/27902
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva
Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive
Mesilato de Imatinib
Imatinib Mesylate
Resistencia a Medicamentos
Drug Resistance
Proteínas Tirosina Quinasas
Protein-Tyrosine Kinases
Descripción
Sumario:RESUMEN: Introducción: Las mutaciones en el dominio BCR-ABL1, tirosina quinasa (TK) son mecanismos importantes de resistencia de los inhibidores de la tirosina quinasa (ITK) en pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC). Objetivo: Determinar el tipo y la frecuencia de las mutaciones en el dominio tirosina quinasa del gen BCR-ABL1, asociadas con falla en la respuesta al tratamiento con imatinib en pacientes con LMC y correlacionar el perfil de mutaciones con los hallazgos clínicos, demográficos, respuesta citogenética y respuesta molecular. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo de tipo prospectivo en pacientes con LMC en tratamiento con IMATINIB a quienes se les realizó cariotipo y análisis de mutaciones del dominio BCR-ABL1 mediante la técnica de PCR anidada. Resultados: De los 23 pacientes estudiados en cuatro se encontraron mutaciones: dos presentaron la mutación E255K, uno presentó la mutación H396P y otro presentó doble mutación L387L y T389P. Las mutaciones E255K que se ubican en la región P-loop y H396P en A-loop se asocian con mal pronóstico. La mutación T389P localizada en la región A-loop no está informada en algunas bases de datos. Conclusiones: En este estudio encontramos cuatro mutaciones en el dominio tirosina quinasa (E255K, H396P, L387L y T389P) que podrían aportar información valiosa y guiar las decisiones de tratamiento. Es importante destacar que esta investigación de análisis mutacional del dominio BCR-ABL es la primera que se realiza en el país con la particularidad adicional de cubrir una población triétnica.

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