Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne
Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2008 |
| País: | Colombia |
| Institución: | Universidad del Rosario |
| Repositorio: | Repositorio EdocUR - U. Rosario |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:repository.urosario.edu.co:10336/24792 |
| Acceso en línea: | https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24792 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | ADN deleción distrofina distrofia muscular de Duchenne distrofia muscular de Becker detección de portadoras DNA deletion distrophyne Duchenne’s muscular distrophy Becker’s muscular distrophy carrier’s detection |
| Sumario: | Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones. Se presentan resultados de dos familias con diagnóstico de DMD/DMB, en las que se había observado previamente deleción en el gen. Se realizó extracción de ADN genómico, seguido de amplificación de 10 STRs, intragénicos y extragénicos del gen de la distrofina, se construyeron haplotipos para los afectados y las mujeres por línea materna en los grupos familiares. Resultados y conclusiones: con los haplotipos y la determinación de pérdida de heterocigocidad se identificó el estado de portadora en mujeres familiares de afectados con deleción, se discute la aplicación de este método para la identificación de portadoras y su implicación en el asesoramiento genético. |
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