Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna
La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%), aunque en los casos familiares, la madre y algunas muje...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2001 |
| País: | Colombia |
| Institución: | Universidad Nacional de Colombia |
| Repositorio: | Repositorio UN |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38102 |
| Acceso en línea: | https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38102 http://bdigital.unal.edu.co/28188/ |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Ciencias Bilógicas Bilogía Medicina Distrofia Muscular Duchenne Becker DMD/DMB Análisis de Dosis Génica Polimorfismos DNA |
| Sumario: | La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%), aunque en los casos familiares, la madre y algunas mujeres por línea materna serán portadoras con un riesgo de 50% de hijos afectados, identificación que es difícil en ausencia de estudios de DNA. El presente estudio identifica mujeres portadoras mediante el análisis de dosis génica y/o polimorfismos intragénicos de DNA (1-7). |
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