Dos familias con midd y melas: nivel de heteroplasmia de la mutación M.3243a>g y primer reporte de la mutación M.3271t>c en Colombia

El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a isquemia cerebral) y el síndrome MIDD (diabetes y sordera de herencia materna) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243A>G que afecta al ge...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Granadillo De Luque, Jorge Luis, Luna, Manuel, Hernández Reina, Leonardo, Arteaga Diaz, Clara, Arteaga Díaz, Juan Manuel
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2016
País:Colombia
Institución:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS
Repositorio:Repositorio Digital Institucional ReDi
Idioma:español
OAI Identifier:oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1409
Acceso en línea:https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1409
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Melas
Heteroplasmia
Enfermedad mitocondrial
Síndrome MELAS
ADN Mitocondrial
Descripción
Sumario:El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a isquemia cerebral) y el síndrome MIDD (diabetes y sordera de herencia materna) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243A>G que afecta al gen MT-TL1. Se presentan los casos de dos familias con MELAS. En la primera se detecta la mutación m.3243A>G y se determina el nivel de heteroplasmia en sangre, orina y mucosa oral, con lo que se evidencia una gran variabilidad fenotípica: la paciente tenía una mayor heteroplasmia en los tres tejidos en comparación con sus familiares oligosintomáticos y la madre tenía una glicemia elevada e hipoacusia, sugiriendo un fenotipo cercano al MIDD. En la segunda familia se detecta la mutación m.3271T>C, siendo el primer caso reportado en Colombia. Estos hallazgos sugieren que el MIDD y el MELAS, descritos frecuentemente como entidades distintas, hacen parte de una misma entidad con expresividad variable dependiendo en parte de la heteroplasmia.

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