Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa: Aspectos generales de la eritroenzimopatía más frecuente en el mundo
La deficiencia de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la eritroenzimopatía congénita más frecuente en el mundo y se caracteriza por ictericia neonatal (esta enfermedad es asintomática hasta que el portador entra en conctacto con una sustancia de poder oxidante), anemia hemolítica ag...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2005 |
| País: | Colombia |
| Institución: | Universidad del Rosario |
| Repositorio: | Repositorio EdocUR - U. Rosario |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:repository.urosario.edu.co:10336/24609 |
| Acceso en línea: | https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24609 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | glucosa 6-fosfato deshidrogenasa diagnóstico enzimología genética epidemiología glucose-6-phosphate dehydrogenase diagnosis enzymology genetics epidemiology |
| Sumario: | La deficiencia de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la eritroenzimopatía congénita más frecuente en el mundo y se caracteriza por ictericia neonatal (esta enfermedad es asintomática hasta que el portador entra en conctacto con una sustancia de poder oxidante), anemia hemolítica aguda y autolimitada y favismo. Una gran variedad de drogas e infecciones pueden causar anemia hemolítica en las personas con esta deficiencia y las secuelas no hematológicas son bien conocidas. Mediante la caracterización bioquímica establecida por la Organización Mundial de la Salud (OMS), se han documentado a lo largo de diferentes poblaciones en el mundo más de 400 variantes de G6PD; sin embargo, cuatro de ellas se encuentran presentes en la mayoría de las poblaciones: variante A, A-,B y mediterránea. Las técnicas de biología molecular han permitido identificar las mutaciones y/o polimorfismos presentes en el gen que codifica para esta enzima. La distribución de la deficiencia en diferentes poblaciones ha sido investigada exhaustivamente y frecuencias génicas de alrededor de 1,5% se han observado en algunos grupos étnicos, esto ha contribuido no sólo al conocimiento de la enfermedad, sino ha sido relevante en estudios de genética de poblaciones. |
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