Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1
Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de documento: | dissertação |
| Estado: | Versión aceptada para publicación |
| Data de publicação: | 2016 |
| País: | Colombia |
| Recursos: | Universidad del Rosario |
| Repositório: | Repositorio EdocUR - U. Rosario |
| Idioma: | espanhol |
| OAI Identifier: | oai:repository.urosario.edu.co:10336/12687 |
| Acesso em linha: | https://doi.org/10.48713/10336_12687 http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/12687 |
| Access Level: | Acceso aberto |
| Palavra-chave: | Ictiosis congénita autosómica recesiva ARCI Transglutaminasa K Transglutaminasa 1 TGM1 Variante en sitio consenso aceptor de splicing Predicciones in silico Clonaje Enfermedades Ictiosis Mutación Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis Transglutaminase K Transglutaminase 1 Variant in site acceptor splicing consensus In silico predictions Cloning |
| Resumo: | Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos. |
|---|