¿Síndrome de Crouzon en poblaciones prehispánicas de Suramérica?
El síndrome de Crouzon es una enfermedad caracterizada por craneosinostosis que causa alteraciones secundarias de los huesos faciales y de la estructura facial. Las características comunes incluyen hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo externo, la nariz de «pico de loro», labio superior corto, hip...
| Autores: | , |
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| Tipo de documento: | artigo |
| Estado: | Versão publicada |
| Data de publicação: | 2012 |
| País: | Colombia |
| Recursos: | Universidad ICESI |
| Repositório: | Repositorio ICESI |
| Idioma: | inglês |
| OAI Identifier: | oai:repository.icesi.edu.co:10906/78358 |
| Acesso em linha: | http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84860431843&partnerID=tZOtx3y1 http://hdl.handle.net/10906/78358 https://doi.org/10.1016/j.oftal.2012.01.009 |
| Access Level: | Acceso aberto |
| Palavra-chave: | American Indian Medicine in Art Crouzon syndrome South America Síndrome de Crouzon América del Sur Indígenas de América |
| Resumo: | El síndrome de Crouzon es una enfermedad caracterizada por craneosinostosis que causa alteraciones secundarias de los huesos faciales y de la estructura facial. Las características comunes incluyen hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo externo, la nariz de «pico de loro», labio superior corto, hipoplasia maxilar, un prognatismo mandibular relativo, cierre prematuro de las suturas craneales, hipoplasia del tercio medio facial, deformidades orbitales, y otras anomalías ocasionales asociadas. Esta patología es causada por mutaciones en el gen FGFR2, asignado a locus cromosómico 10q25-10q26 con una prevalencia de aproximadamente 1 por cada 25.000 recién nacidos vivos. El síndrome de Crouzon es heredado como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, pero el 30-60% de los casos son esporádicos y representan mutaciones nuevas. |
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