PADRONIZAÇÃO DE CARIÓTIPO POR BANDEAMENTO G DE LINFÓCITOS HUMANOS

A Síndrome de Down (SD) é considerada uma das desordens mais comuns, além de ser uma das principais causas de deficiência intelectual. Essa desordem é causada por uma alteração cromossômica, a qual pode se dar de diferentes maneiras, como a trissomia livre do cromossomo 21, mosaicismo genético ou ai...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: SOUZA, Giandra Azolini Fernandes de, ARJONA, Bárbara Scorsim, ARAUJO, Mariane Castardo, TORRESAN, Clarissa, MORAES, Ana Maria Silveira Machado de, REIS, Marcela Funaki dos
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2019
País:Brasil
Institución:Centro Universitário de Maringá (UNICESUMAR)
Repositorio:Repositório Digital Unicesumar
Idioma:portugués
OAI Identifier:oai:rdu.unicesumar.edu.br:123456789/3916
Acceso en línea:http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/3916
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Aconselhamento genético
Etiologia genética
Exame citogenético
Descripción
Sumario:A Síndrome de Down (SD) é considerada uma das desordens mais comuns, além de ser uma das principais causas de deficiência intelectual. Essa desordem é causada por uma alteração cromossômica, a qual pode se dar de diferentes maneiras, como a trissomia livre do cromossomo 21, mosaicismo genético ou ainda translocação. Portanto, pode- se considerar que a análise do cariótipo de indivíduos com SD é fundamental para um aconselhamento genético adequado. O objetivo do presente trabalho foi, de maneira geral, padronizar técnicas para montagem de cariótipo e capacitar membros da Liga de Genética Médica de Maringá - LAGeM. O cultivo celular de linfócitos e preparação e análise dos cariótipos foram realizados no Laboratório de Biologia Molecular do Centro Universitário Cesumar – Unicesumar. Ao finalizar os testes,foi possível padronizar a técnica para o cultivo celular, possibilitando, dessa maneira, futuramente o fornecimento de laudos citogenéticos aos pacientes.