Síndrome Progeroide de Hutchinson-Gilford: Uma revisão integrativa / Hutchinson-Gilford Progeroid Syndrome: An Integrative Review

A síndrome progeróide de Hutchinson-Gilford (HGPS) é uma condição extremamente rara e fatal, devido principalmente a complicações do sistema cardiovascular. É uma doença genética autossômica dominante provocada pela mutação do gene LMNA e caracterizada pelo envelhecimento precoce de seus portadores,...

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Detalles Bibliográficos
Autores: de Menezes, Deborah Antunes, Caixeta, Amanda Ramos, Silva, Isabella de Brito Alem, de Souza, Ana Luísa, Ribeiro, Carolina Pessoa Rodrigues, Silva, Larissa Amorim, Duarte, Letícia Araújo, Ribeiro, Viviane de Oliveira, de Souza, Gracielly Barros Vasques, Evangelista, Grazielly Soares, Sampaio, Guilherme Albuquerque, dos Santos, Guilherme Victor, Mendonça, Natália Santana Daher
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2021
País:Brasil
Institución:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
Repositorio:Brazilian Journal of Health Review
Idioma:portugués
OAI Identifier:oai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/37280
Acceso en línea:https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37280
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:progéria
sinais e sintomas
Síndrome Progeróide de Hutchinson-Gilford
causalidade.
Descripción
Sumario:A síndrome progeróide de Hutchinson-Gilford (HGPS) é uma condição extremamente rara e fatal, devido principalmente a complicações do sistema cardiovascular. É uma doença genética autossômica dominante provocada pela mutação do gene LMNA e caracterizada pelo envelhecimento precoce de seus portadores, o qual mimetiza, em partes, o envelhecimento normal dos indivíduos. Seu principal achado histopatológico é a alteração nuclear provocada pelo acúmulo da proteína truncada conhecida como progerina. Entende-se atualmente que essa proteína provoca, de forma direta ou indireta, uma série de outras modificações e afeta não só o material genético e de seu complexo mecanismo de reparo, mas também alterações no metabolismo oxidativo. Estima-se que um a cada 4 ou 8 milhões de nascidos vivos desenvolvam essa condição anômala, que afeta ambos os sexos sem distinção de etnia. Seus mecanismos fisiopatológicos ainda são estudados e a busca por um tratamento que assegure melhora ou cura definitiva são também objeto de pesquisas ao redor do mundo. Atualmente, os medicamentos mais promissores são aqueles que agem em uma ou mais vias de desenvolvimento da doença, como por exemplo os inibidores da farnesiltransferase (lonafarnibe), azul de metileno e o ruxotinilibe.

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