Desenvolvimento de metodologia para a determinação dos genótipos principais dos genes CYP2D6, CYP2C19 e CYP2C9: aplicação na farmacogenética

As enzimas CYP2D6, CYP2C19 e CYP2C9 são responsáveis pelo metabolismo de aproximadamente metade dos 200 medicamentos mais prescritos nos EUA. Padronizamos ensaios de genotipagem baseados na discriminação alélica com o sistema TaqMan® em 198 indivíduos. Para o gene CYP2D6, os alelos *1 e *2 foram os...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Prado, Carolina Martins do
Tipo de recurso: tesis de maestría
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2010
País:Brasil
Institución:Universidade de São Paulo (USP)
Repositorio:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Idioma:portugués
OAI Identifier:oai:teses.usp.br:tde-30042010-093536
Acceso en línea:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-30042010-093536/
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Alelo
Allele
Citocromo P450
Cytochrome P450
Farmacogenética
Genótipos
Genotypes
Medicamento (metabolismo)
Metabolism (drugs)
Pharmacogenetics
Polimorfismo (genética)
Polymorphism (genetics)
Descripción
Sumario:As enzimas CYP2D6, CYP2C19 e CYP2C9 são responsáveis pelo metabolismo de aproximadamente metade dos 200 medicamentos mais prescritos nos EUA. Padronizamos ensaios de genotipagem baseados na discriminação alélica com o sistema TaqMan® em 198 indivíduos. Para o gene CYP2D6, os alelos *1 e *2 foram os mais freqüentes, seguidos pelos alelos *4, *41, *35, *17, *5, *10, *6, *29 e *9. Desenvolvemos também uma nova metodologia para a determinação do número de cópias do gene CYP2D6. Para o gene CYP2C19, o alelo *1 foi o mais frequente, seguido pelos alelos *17, *2 e *3. Nosso estudo foi o primeiro a determinar a freqüência alélica do gene CYP2C19 no Brasil. Para o gene CYP2C9, o alelo *1 foi o mais frequente, seguido pelos alelos *2 e *3. Desenvolvemos uma metodologia reprodutível e acessível para a genotipagem dos polimorfismos principais dos genes CYP2D6, CYP2C19 e CYP2C9. A identificação precoce de indivíduos suscetíveis a efeitos adversos, bem como de metabolizadores rápidos pode trazer grandes benefícios aos pacientes possibilitando assim uma medicina personalizada.

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