Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso
A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via a...
| Autores: | , , |
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2008 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF) |
| Repositorio: | Repositório Institucional da UFJF |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:hermes.cpd.ufjf.br:ufjf/8927 |
| Acceso en línea: | http://dx.doi.org/10.1590/S0100-72032008000500008 https://repositorio.ufjf.br/jspui/handle/ufjf/8927 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | - Osteocondrodisplasias/diagnóstico Osteocondrodisplasias/ultra-sonografia Doenças do desenvolvimento ósseo Anormalidades congênitas Anormalidades múltiplas Ultra-sonografia pré-natal Osteochondrodysplasias/diagnosis Osteochondrodysplasias/ultrasonography Bone diseases Developmental Congenital abnormalities Abnormalities Multiple Ultrasonography Prenatal |
| Sumario: | A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal. |
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