Prevalência de escoliose em pacientes com síndrome de Williams-Beuren
Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) consiste de uma deleção no cromossomo 7q11.23, região responsável pela codificação de 28 genes, estando o gene codificador da elastina situado aproximadamente no ponto médio dos extremos da deleção; a mutação no gene da elastina leva a alterações fenot...
| Author: | |
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| Format: | master thesis |
| Status: | Published version |
| Publication Date: | 2013 |
| Country: | Brasil |
| Institution: | Universidade de São Paulo (USP) |
| Repository: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP |
| Language: | Portuguese |
| OAI Identifier: | oai:teses.usp.br:tde-14082013-154720 |
| Online Access: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5140/tde-14082013-154720/ |
| Access Level: | Open access |
| Keyword: | Deficiência intelectual Elastin/genetics Elastina/genética Escoliose/epidemiologia Escoliose/radiografia Intellectual disability Prevalence Prevalência Scoliosis/epidemiology Scoliosis/radiography Síndrome de Williams/diagnóstico Síndrome de Williams/epidemiologia Síndrome de Williams/radiografia Williams syndrome/radiographys Williams syndrome/diagnosis Williams syndrome/epidemiology |
| Summary: | Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) consiste de uma deleção no cromossomo 7q11.23, região responsável pela codificação de 28 genes, estando o gene codificador da elastina situado aproximadamente no ponto médio dos extremos da deleção; a mutação no gene da elastina leva a alterações fenotípicas no paciente, com prejuízo do desenvolvimento neuropsicomotor de graus variados, fáscies características, anormalidades cardiovasculares, hipercalcemia, disfunções urológicas e osteoarticulares. O presente estudo avaliou a prevalência de escoliose em pacientes com diagnóstico de SWB, bem como sua relação com o padrão das curvas nos portadores de escoliose. Métodos: Foram incluídos 41 pacientes com diagnóstico de SWB através da realização de anamnese, exame físico e investigação radiográfica, sendo 25 do sexo masculino. Realizou-se a interpretação das radiografias e obtenção do ângulo de Cobb. Resultados: Observou-se que 14 pacientes eram portadores de escoliose, sendo 10 do sexo masculino. O padrão da deformidade apresentou-se, nos pacientes mais jovens, através de curvas simples e flexíveis, e, apesar de adultos apresentarem ocorrência de duplas curvas e triplas curvas, a análise estatística não evidenciou relação entre escoliose e idade ou sexo dos pacientes. Conclusões: O estudo evidenciou prevalência de escoliose em portadores de SWB: 34,1%; entretanto, as variáveis idade e sexo não apresentaram relação com a ocorrência de escoliose, assim como a gravidade das curvas apresentadas |
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