GBA mutations p.N370S and p.L444P are associated with Parkinson's disease in patients from Northern Brazil

Mutações no gene GBA têm sido reportadas em pacientes com doença de Parkinson (DP) em diferentes países, incluindo o Brasil. Com o objetivo de confirmar esse padrão em uma amostra de pacientes com DP provenientes do Norte brasileiro, foi conduzindo esse estudo caso-controle investigando a frequência...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: AMARAL, Carlos Eduardo de Melo, LOPES, Patrick Farias, FERREIRA, Juliana Cristina Cardoso, ALVES, Erik Artur Cortinhas, MONTENEGRO, Marcella Vieira Barroso, COSTA, Edmar Tavares da, YAMADA, Elizabeth Sumi, CAVALCANTE, Fernando Otávio Quaresma, SILVA, Luiz Carlos Santana da
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2019
País:Brasil
Institución:Universidade Federal do Pará (UFPA)
Repositorio:Repositório Institucional da UFPA
Idioma:inglés
OAI Identifier:oai:repositorio.ufpa.br:2011/10875
Acceso en línea:http://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/10875
http://dx.doi.org/10.1590/0004-282x2019000
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Doença de Parkinson
Doença de Gaucher
Mutação
Descripción
Sumario:Mutações no gene GBA têm sido reportadas em pacientes com doença de Parkinson (DP) em diferentes países, incluindo o Brasil. Com o objetivo de confirmar esse padrão em uma amostra de pacientes com DP provenientes do Norte brasileiro, foi conduzindo esse estudo caso-controle investigando a frequência das duas mutações mais comuns do gene GBA (c.1226A>G; p.N370S e c.1448T>C; p.L444P) em um grupo de 81 pacientes com DP e 81 controles, usando PCR-RFLP e confirmado pelo sequenciamento direto de produtos de PCR. No grupo experimental, três pacientes (3,7%) foram heterozigotos para a mutação c.1226A>G; p.N370S e três (3,7%), para a mutação c.1448T>C; p.L444P Nenhuma das duas mutações foi detectada no grupo controle (p =0,0284). Pacientes com a mutação c.1448T>C; p.L444P demonstraram uma tendência a apresentar os sintomas mais precocemente, porém um número amostrai maior é necessário para confirmar essa observação. Nossos resultados sugerem uma associação entre essas duas mutações no gene GBA e o desenvolvimento de DP na população de pacientes do norte Brasileiro.

Similares en LA Referencia